Каковы текущие методы оценки риска рака молочной железы?

Описание: Доброкачественные и злокачественные заболевания молочных желез

Мария F
Мария F
Репутация: 1
С нами: 9 месяцев 11 дней

Сообщение #1 Мария » 02.03.2018, 11:46

В настоящее время оценка риска рака молочной железы осуществляется путем сочетания стандартных факторов риска. Одним из самых простых методов идентификации людей с высоким риском является семейная история, когда люди с родственниками первой степени, у которых был диагностирован рак молочной железы в молодом возрасте, проявляют наибольший риск.

Другие факторы риска включают гормональные и репродуктивные факторы. Например, мы знаем, что чем раньше у вас есть первая беременность, тем она более защищена. В свою очередь, если вы отложите первую беременность выше 30, вы потеряете эту защиту и потенциально увеличите свой риск.

Важен также возраст, когда женщина начинает и заканчивает ее периоды. Женщины, которые начинают периоды молодого и заканчивают позже, подвергаются повышенному риску рака молочной железы, потому что грудь подвергается воздействию эстрогена дольше.

Тогда есть некоторые факторы образа жизни, в частности, увеличение веса или избыточный вес после менопаузы может значительно увеличить ваш риск.

- Как эти факторы риска используются для определения скрининга и диагностики рака молочной железы?

По существу, есть стандартные алгоритмы, которые объединяют все эти факторы риска и вычисляют риск, обычно в течение пяти или десяти лет, а затем всю жизнь человека; до 80 или 85 лет.

Стандартный алгоритм фактора риска, который мы используем, называется моделью Тирера-Кузика, названной в честь двух людей, которые ее разработали, что представляется наиболее точным. Алгоритм использует все эти стандартные факторы риска для расчета риска женщины в течение следующих десяти лет и до конца своей жизни и сравнивает это с риском рака молочной железы у средней женщины в этом конкретном возрасте.

Теперь два дополнительных метода, которые мы оцениваем для оценки риска, - это маммографическая плотность (плотность ткани молочной железы на маммограмме) и генетика.

Маммографическая плотность является очень важной оценкой риска. Чем плотнее ткань груди на маммограмме, тем больше риск. Другой способ выразить это: менее плотная (или более жирная) грудь появляется на маммограмме, тем меньше риск.

От самой толстой груди до самой плотной груди существует пятикратная разница в риске. Поэтому, глядя только на плотность, риск вашей жизни может идти от 1 до 20 для наименее плотной груди примерно до 1 из 4 для самых плотных.

Наконец, у нас есть генетика, для которой очень мало элементов. В настоящее время мы тестируем гены высокого риска, включая гены BRCA1, BRCA2 и TP53, среди других и гены с умеренным риском, включая CHEK2 и STM. Однако только около 2% населения несут в себе эти недостатки или причинные генетические недостатки в этих генах.

Для населения в целом; особенно без семейной истории рака молочной железы, тестирование генов высокого и умеренного риска фактически мало влияет на риск, так как они вряд ли будут иметь недостатки в этих генах. Но, если у вас очень сильная семейная история рака молочной железы, проведение таких видов генетических тестов может быть очень важным при оценке вашего риска.

Что такое одиночные нуклеотидные полиморфизмы (SNP) и сколько из них связаны с раком молочной железы?
Второй элемент для генетического тестирования - это тестирование общих генетических факторов (или вариантов), называемых SNP, или однонуклеотидных полиморфизмов. Это изменения только одной буквы в генетическом коде.

В настоящее время более 200 SNP, которые были вовлечены в риск рака молочной железы. SNP очень распространены; многие из них могут быть найдены у 40%, 50%, 60% населения. Чтобы считаться фактором риска, они должны, по крайней мере, встречаться в 5% среди населения.

Индивидуально они лишь слегка изменяют ваш риск в 5% или 10%, до примерно 20%, но если вы умножаете их все вместе, вы получаете полигенную оценку риска. Это дает расчет вашего общего риска; генетический риск для каждого человека в общей популяции. Это означает, что каждый человек может оценивать свой риск с использованием полигенного показателя SNP.

Если вы сравните это с тестированием для BRCA1 и BRCA2, если вы проверите отрицательный результат и у вас нет семейной истории, это приведет к нулю для вашего риска. Возможно, вас успокоят, что вы не несете ошибки в гену с высоким риском, но вероятность того, что у вас была одна, была настолько мала, что исключение генов с высоким риском не имеет никакого реального значения для ваших общих шансов на развитие рака молочной железы ,

Теперь мы рассчитываем риск, заключающийся в том, что стандартные факторы риска входят в модель Тирера-Кузика, добавляя информацию от маммограммы, а затем, наконец, проводят тест SNP. Алгоритм теперь может собрать все три вместе и составить общий фактор риска для каждой женщины.


Почему важно внедрять профилирование SNP в оценке риска рака молочной железы?

Я думаю, что мы должны делать скрининг и профилактику населения лучше, чем мы сейчас делаем. Единственный размер подходит для всех: «Давайте приглашаем каждую женщину, когда они достигнут 50-летнего возраста, для трехлетнего отбора». Но общее население не одного размера; это много разных размеров, и есть доля людей в возрасте 50 лет, у которых очень низкая вероятность развития рака молочной железы.

Для этих людей риски скрининга могут перевесить преимущества. Другими словами, они имеют более высокую пропорциональную вероятность ошибочно диагностировать рак молочной железы и лечиться от чего-то, что никогда не вызовет у них никаких проблем.

Это также позволяет нам идентифицировать примерно одного из шести людей, которые вписываются в то, что NICE определяет как умеренный или высокий риск рака молочной железы. Это важно из-за того, что каждый шестой, ~ 18% развивают почти половину всех раковых заболеваний второго этапа.

Это группа, в которой мы должны чаще проводить скрининг, это группа, которую мы должны предлагать или рассматривать профилактические препараты, которые могут снизить риск рака молочной железы после менопаузы.

Исследования и текущие проекты в области рисков рака молочной железы и SNP.


Недавно мы опубликовали исследование в области онкологии JAMA, в котором SNP тестировали 10 000 женщин, которые добровольно вызвались в составе населения скрининга Большого Манчестера. Мы измерили их стандартные факторы риска с моделью Tyrer-Cuzick, их маммографическую плотность, а затем мы провели SNP-тест, который включал 18 SNP.

Мы использовали данные для разделения женщин на категории риска (высокие, низкие или средние). Женщины в категориях высокого риска квалифицируются для дополнительного скрининга или химиопрепаратов. Мы обнаружили, что тест был очень точным и видел, что ожидаемые темпы рака были теми показателями рака, которые мы действительно видели.

Какие варианты это даст женщинам, которые узнают, что они подвержены риску развития рака молочной железы?


В результате исследования мы начнем рассказывать женщинам, что их риски находятся на первом экране. Если они находятся в категории высокого или умеренного риска, мы предложим им более частые маммограммы, и они находятся на низком риске, поговорите с ними о задержке скрининга еще на 10 лет.

У некоторых женщин даже будет достаточный риск рассматривать операцию как превентивный вариант, но это было бы необычной ситуацией для кого-то без генетической мутации, такой как BRCA1 / 2.

Вернуться в «Маммология»

Кто сейчас на форуме (по активности за 5 минут)

Сейчас этот раздел просматривают: 1 гость